Beals综合症（先天性挛缩性蜘蛛样指）是一种极其罕见的疾病，其临床症状与马凡综合症相似，均存在骨骼异常和主动脉增大的问题。与马凡综合症相比，Beals 综合症更容易引起胎儿心脏扩大，诱发心力衰竭。同时Beals综合症还存在多发性屈曲性挛缩、皱扭耳、蛛网膜下腔炎、挛缩和脊柱侧弯等典型症状。建立Beals 综合症患者来源的iPS细胞（induced Pluripotent Stem Cells，诱导多能干细胞）模型，既保留了珍贵的临床资源，同时也为Beals 综合症疾病机理的研究提供了体外细胞模型。

 

近日，江苏省人民医院心外科倪布清医生团队与南京艾尔普再生医学科技有限公司合作在《Stem Cell Research》上发表了一篇“Establishment of a Beals syndrome patient-derived human induced pluripotent stem cell line HELPi001-A”，首次利用Beal综合症患者来源的体细胞建立了iPS细胞系。下游通过iPS细胞系的功能鉴定，说明iPS细胞系具有往平滑肌和心肌细胞分化的潜能。

1.患者表现出Beals综合症的典型症状，漏斗胸腔和脊柱侧弯

2.基因测序和位点验证

3.iPS细胞系的鉴定和功能验证

建立遗传疾病的iPS细胞模型，不仅可以用于疾病分子机制和发病机理的研究，还可以用于新药候选物质的作用靶点筛选、药物的药效及毒理学检测，以及3D打印、器官芯片等。iPS细胞技术的建立, 打破了干细胞研究领域对胚胎来源干细胞的依赖,为疾病特异型干细胞的诱导和再生医学研究提供了重要的理论支持和技术保障。

 

原文网址：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506119301655

 

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